| 【中文题名】 | 单纯性马蹄内翻足与COL1A1基因的相关性研究 |
| 【英文题名】 | Association Study between COL1A1 Gene and Idiopathic Congenital Talipes Equinovarus |
| 【学科专业】 | 遗传学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2007-9-29 |
| 【中关键词】 | 单纯性马蹄内翻足,COL1A1基因,大鼠模型,RT-PCR,突变,DGGE |
| 【英关键词】 | Idiopathic congenital talipes equinovarus,COL1A1 gene,Rat model,RT-PCR,Mutation,DGGE, |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>儿科学>小儿外科学>小儿骨科学>> |
| 【论文摘要】 |
前言
单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovar，ICTEV)是一种出生时即可见的复杂的先天性足畸形。在不同的人群中，ICTEV的发病率有很大差异，在我国约为0.6‰～1‰，男女之比约为2～2.5：1。近年来，国内外对于ICTEV的发病机制争论较多，但均缺乏有力的证据。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在ICTEV的发病过程中发挥重要的作用，但其遗传方式、外显率等均不清楚。目前认为ICTEV主要是在肢芽发育的易损期，由于遗传因素和环境因素的共同作用，某些与肢体发育有关的基因及其产物出现异常的结果。近年来，国内外对ICTEV致病基因的分子水平上的研究很少，研究多集中于对一些合并有类似足部畸形的综合征和多发畸形的研究。这些研究提供了ICTEV致病基因可能的侯选区域：5q15-31.1；6q12-13；7号染色体长臂；17号染色体长臂；10p11.2-15；9号染色体中心粒周围区等，通过生物信息学可知这些区域内存在着一些与骨骼、肌肉、肌腱、神经发育相关的基因，这为我们探寻ICTEV的易感基因提供了有利的线索。
目前的研究表明，在ICT... |
| 【论文题纲】 |
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一、摘要 |
5-13 |
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中文论著摘要 |
5-9 |
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英文论著摘要 |
9-13 |
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二、英文缩略语 |
13-14 |
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三、论文 |
14-31 |
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前言 |
14-15 |
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材料与方法 |
15-20 |
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实验结果 |
20-26 |
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讨论 |
26-30 |
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结论 |
30-31 |
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四、本研究创新性的自我评价 |
31-32 |
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五、参考文献 |
32-36 |
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六、附录 |
36-48 |
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综述 |
36-46 |
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在学期间科研成绩 |
46-47 |
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致谢 |
47-48 |
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个人简介 |
48 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.189350 |
