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PAK3、RAC1基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞相关性研究

作者：王廷曦 Publish: 2007-8-29 Hits:-

【中文题名】

PAK3、RAC1基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞相关性研究

【英文题名】

Association Study of PAK3 & RAC1 Genes Polymorphisms with Mental Retardation in the Qinba Mountain Area Population

【学科专业】

动物学

【论文级别】

硕士论文

【投稿时间】

2007-8-29

【中关键词】

PAK3基因,精神发育迟滞,RAC1基因,单核苷酸多态性,关联分析,

【英关键词】

PAK3 （p21-activated kinase 3）,Mental Retardation （MR）,RAC1 （ras-related C3 botulinum toxin substrate 1）,SNP,Association study,

【分类导航】

医药、卫生>神经病学与精神病学>精神病学>儿童精神病>>

【论文摘要】

秦巴山区是我国精神发育迟滞病症的高发区之一。调查发现，秦巴山区精神发育迟滞具有一定的家族聚集性，提示遗传因素可能是其病因之一。因此，在秦巴山区人群中查找精神发育迟滞相关致病基因对防治该地区的精神发育迟滞有重要实际意义。多年以来就已观察到MR患者存在异常的树突和树突棘。可能这些异常的结构影响了细胞和网络水平的信息处理。PAK3蛋白是连接Rho GTP酶与细胞骨架重组及核信号的重要效应因子，在树突发育和涉及突触可塑性的树突棘中参与细胞骨架的重组。为了研究PAK3基因在秦巴山区MR患病中可能的遗传作用，在PAK3基因处选择了三个常见SNPs(rs17327259，rs17327273，rs11152658)进行病例对照研究，rs17327273位于PAK3基因第五内含子中，rs17327259位于基因的上游区，rs11152658位于基因的下游区。采用PCR-SSCP对各位点多态性进行研究。所有基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例对照分析结果表明各SNP无论在等位基因还是基因型上在病例组和对照组之间均无显著性差异。连锁不平衡分析表明三点间不存在较显著的连锁不平衡。 RA...

【论文题纲】

中文摘要	5-6
Abstract	6-8
目录	8-10
第一部分引言	10-35
第一章问题的引出	10-14
第一节秦巴山区概况	10-11
一、秦巴山区地理状况	10
二、秦巴山区的经济及教育	10-11
三、秦巴山区人口形成及其素质状况	11
第二节秦巴山区儿童精神发育迟滞患病概况	11-12
一、精神发育迟滞简介	11
二、秦巴山区儿童精神发育迟滞患病状况	11-12
第三节秦巴山区儿童精神发育迟滞病因概况	12-14
一、常见临床医学病因	12-13
二、遗传病因	13
三、碘缺乏所导致的亚克汀病	13
四、社会文化原因	13-14
第二章相关理论概述	14-35
第一节智力及智力测量	14-18
一、智力的涵义	14-15
二、智力的测量	15-18
第二节精神发育迟滞	18-23
一、精神发育迟滞的定义	18-19
二、精神发育迟滞的划分	19
三、精神发育迟滞的诊断	19-20
四、精神发育迟滞的分子遗传学研究概况	20-23
第三节复杂遗传疾病相关基因定位研究	23-29
一、基于关联或连锁不平衡的分析方法	23-26
二、基于连锁的分析方法	26-28
三、连锁分析、连锁不平衡、关联分析在数量性状上的推广	28
四、基因芯片表达数据分析	28-29
第四节单核苷酸碱基多态性及其应用	29-30
一、SNP简介	29
二、SNP的检测	29-30
三、SNP的应用	30
第五节关联分析中的一些问题	30-33
一、Hardy-Weinberg平衡法则	30-31
二、关联分析中的I型和II型错误	31-32
三、统计效力和样本量	32
四、SNPs与衡量多态性的参数	32-33
第六节秦巴山区MR致病相关基因的研究方法和路线	33-35
一、研究方式	33
二、研究流程	33-35
第二部分实验部分	35-71
第一章精神发育迟滞的诊断及实验材料的制备	35-38
一、智力测查及精神发育迟滞的诊断	35
二、血样的采集及 DNA的提取	35-38
第二章 PAK3基因与秦巴山区MR的相关性分析	38-58
第一节 PAK3基因简介	38-43
一、PAK3基因在染色体上的位置、大小、结构	39
二、PAK3蛋白简介	39-40
三、PAKs参与的调节通路	40
四、PAK3与 MR	40
五、SNP研究位点的选取	40-43
第二节 SNP分型实验及结果	43-57
一、引物设计、定购及稀释	43-44
二、各 SNP分型及数据分析	44-57
第三节讨论	57-58
第三章 RAC1基因与秦巴山区MR的相关性分析	58-71
第一节 RAC1基因简介	58-62
一、Rho家族简介	58-59
二、Rho GTPases的活性调节	59
三、Rac调节通路	59-61
四、RAC1基因在染色体上的位置、大小、结构	61
五、RAC1蛋白分子结构功能	61-62
第二节 SNP分型实验及结果	62-69
第三节讨论	69-71
参考文献	71-74
致谢	74

【DOI】

LunWen.ID:2.2008.189366



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