| 【中文题名】 | 精神分裂症与KCNN3基因1137—1140缺失移码突变传递不平衡研究 |
| 【英文题名】 | Transmission Disequilibrium Analysis of 1137-1140 Del GTGA Frameshift Mutation Within the KCNN3 Gene Using Family Trios with Schizophrenia |
| 【学科专业】 | 精神病学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2003-10-9 |
| 【中关键词】 | 精神分裂症,KCNN3基因,移码突变,传递不平衡检验,基于单体型的单体型相对风险率,核心家系 |
| 【英关键词】 | Schizophrenia,KCNN3 gene,frameshift mutation,haplotype-based haplotype relative risk（HHRR）,transmission/disequilibrium test（TDT）, |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>神经病学与精神病学>精神病学>精神分裂症>> |
| 【论文摘要】 |
背景和目的：KCNN3基因编码人类弱传导钙激活钾通道hsKCa3，在中枢神经系统有不同程度的表达。hsKCa3是通过Ca~(2+)的内流和Ca~(2+)在胞质内的聚集激活K~+通道的开放，产生后超极化电位(AHP，afterhyperpolarization)而影响神经细胞的放电类型。1998年Chandy首次分离并发现KCNN3基因可能与精神分裂症发病机理有关，提出将KCNN3基因作为精神分裂症的易感基因进一步研究。Bowen(2001)报道在精神分裂症患者中检测到KCNN3基因第一外显子第1137-1140(GTGA)四个碱基缺失现象，由此引起移码突变，使mRNA在往下翻译3个氨基酸后出现终止信号，导致出现一段285个氨基酸长的短链(hsKCa3-1／285)和三段移码后的残链。Miller(2001)研究发现hsKCa3-1／285形成后移入细胞核内沉积，影响了神经细胞的结构和功能；同时hsKCa3-1／285和野生型hsKCa亚体结合形成无功能的四聚体，对神经细胞存在一种负性优势机制(dominant-negative mechanism)，抑制了内源性sKCa电流，影响了神经细胞的放电模式。... |
| 【论文题纲】 |
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中文摘要 |
3-6 |
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英文摘要 |
6-9 |
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前言 |
9-15 |
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材料和方法 |
15-21 |
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结果 |
21-26 |
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讨论 |
26-30 |
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结论 |
30-31 |
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参考文献 |
31-37 |
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附图 |
37-39 |
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致谢 |
39-40 |
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附2000-2003年发表文章 |
40-54 |
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综述一: KCNN3基因与精神分裂症的关系 |
40-43 |
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综述二: 精神分裂症，普威综合征与15号染色体 |
43-45 |
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综述三: α7-胆碱能受体基因，感觉门控与精神分裂症 |
45-47 |
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论文一: 精神分裂症家系中患病同胞缺陷型及非缺陷型分布的一致性 |
47-50 |
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论文二: 精神分裂症高发家系遗传方式分析 |
50-53 |
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论文三: 氯氮平治疗精神分裂症疗效与血药浓度研究 |
53-54 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.190441 |
