COMT、DAT基因多态性与秦巴山区儿童一般认知能力及精神发育迟滞的关系研究-精神病学-论文之家

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COMT、DAT基因多态性与秦巴山区儿童一般认知能力及精神发育迟滞的关系研究

作者：张科进 Publish: 2004-9-9 Hits:-

【中文题名】

COMT、DAT基因多态性与秦巴山区儿童一般认知能力及精神发育迟滞的关系研究

【英文题名】

Association Analysis between the Polymorphism of COMT & DAT with Children's General Ability (g) in QinBa Mountain

【学科专业】

动物学

【论文级别】

硕士论文

【投稿时间】

2004-9-9

【中关键词】

一般认知能力,基因多态,精神发育迟滞,基因标记,智力测验,

【英关键词】

general ability （g）,genetic polymorphism,mental retardation （MR）,genetic marker,intelligence quotient （IQ）,

【分类导航】

医药、卫生>神经病学与精神病学>精神病学>儿童精神病>>

【论文摘要】

本论文旨在探讨儿茶酚胺氧甲基转移酶(COMT)基因和多巴胺转运蛋白(DAT)基因的多态性与秦巴山区儿童一般认知能力及儿童精神发育迟滞(MR)的关系。通过选择COMT基因第4外显子上的一个单碱基突变位点和DAT第5号内含子3’非编码区的一个短序列串联重复作为两个候选基因的标记，通过基因标记直接或间接地研究目的基因与观测性状的关系。我们分别从候选基因的多态性分布、不同智力水平儿童中的基因多态性分布、不同基因型人群的智力差异以及正常组与MR组儿童中基因多态性分布的异同等，来讨论候选基因与儿童一般认知能力及儿童精神发育迟滞的关系。 COMT基因标记样本的有效人数为261人，男女比为1：0.96，其中有105名儿童为MR患者。等位基因COMT_H(G)的频率为0.76，等位基因COMT_L(A)的频率为0.24。研究结果显示，COMT基因多态性与儿童一般认知能力(总智商)没有关联，但与智力测验的部分分测验项目有关联。如：各组之间的言语智商的词汇测验(LT_VO)成绩差异显著，t=2.085 df=122，P＜0.05；GA基因型和AA基因型人群在言语智商的领悟(LT_UN)分测验中有显著性差异...

【论文题纲】

中文摘要	5-6
Abstract	6-7
第一部分文献综述	7-15
1 智力研究概述	7-10
1.1 智力的定义	7
1.2 智力的结构	7-9
1.3 智力测量的研究	9-10
2 关于认知能力的研究	10-11
2.1 认知能力的含义	10-11
2.2 特殊认知能力和一般认知能力	11
3 精神发育迟滞的研究与诊断	11-12
3.1 精神发育迟滞的定义	11-12
3.2 精神发育迟滞的诊断标准	12
4 智力、一般认知能力及精神发育迟滞的生物学研究	12-15
4.1 认知能力的脑功能定位研究	12-13
4.2 智力、一般认知能力与精神发育迟滞的遗传研究	13-15
第二部分实验研究	15-49
第一章 COMT基因与儿童一般认知能力关系的研究	15-34
1 COMT基因的概况	15-17
1.1 COMT基因介绍	15-16
1.2 儿茶酚胺氧甲基转移酶在脑神经系统的功能	16
1.3 COMT基因的多态标记	16
1.4 COMT基因与一般认知能力的研究进展	16-17
2 材料与方法	17-24
2.1 研究对象	17-18
2.2 材料	18-20
2.2.1 主要仪器设备	18
2.2.2 主要试剂及配比	18-20
2.3 实验方法和步骤	20-24
2.3.1 DNA提取	20-21
2.3.2 PCR扩增	21-23
2.3.3 PCR产物的检测和测序	23
2.3.4 限制性内切酶消化	23
2.3.5 电泳及分型	23-24
2.3.6 数据记录及分析	24
3 结果	24-26
4 讨论	26-32
4.1 COMT等位基因及基因型频率的描述	26-28
4.2 COMT基因多态性与儿童智力测验成绩关系的研究	28-30
4.3 不同COMT基因型对儿童智力的影响	30-32
5 小结	32-34
第二章 DAT基因与儿童一般认知能力关系的研究	34-46
1 DAT基因的概况	34-35
1.1 DAT基因的介绍	34
1.2 多巴胺转运蛋白的生理功能	34
1.3 DAT基因的标记	34-35
1.4 DAT基因的研究现状	35
2 材料与方法	35-37
2.1 研究对象	35
2.2 材料	35
2.2.1 主要仪器设备	35
2.2.2 主要试剂及其配比	35
2.3 实验方法和步骤	35-37
2.3.1 DNA提取	35-36
2.3.2 PCR扩增	36-37
2.3.3 PCR产物的检测和测序	37
2.3.4 电泳及分型	37
2.3.5 数据记录及分析	37
3 结果	37-39
4 讨论	39-45
4.1 DAT等位基因及基因型频率的描述	39-41
4.2 DAT基因多态性与儿童智力测验成绩关系的研究	41-43
4.3 不同DAT基因型对儿童智力的影响	43-45
5 小结	45-46
第三章 COMT基因和DAT基因与儿童精神发育迟滞关系的研究	46-49
1 材料与方法	46
1.1 研究对象	46
1.2 实验材料	46
1.3 实验方法和步骤	46
2 结果	46
3 结果讨论	46-48
3.1 COMT基因多态性与MR的病例-对照研究	46-48
3.2 DAT基因多态性与MR的病例-对照研究	48
4 小结	48-49
第三部分结论部分	49-51
1 COMT基因的研究结果	49-50
2 DAT基因的研究结果	50-51
参考文献	51-57
致谢	57

【DOI】

LunWen.ID:2.2008.190499



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