| 【中文题名】 | 原发无精症相关基因FKBP6突变筛查和纤维结构不良家系基因组扫描及基因连锁分析定位的初步研究 |
| 【英文题名】 | Mutational Analysis of FKBP6 Gene in Patients with Idiopathic Azoospermia |
| 【学科专业】 | 遗传学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2005-10-8 |
| 【中关键词】 | 原发无精症,FKBP6,联会复合体,变性高效液相色谱,突变筛查,纤维结构不良 |
| 【英关键词】 | idiopathic azoospermia,FKBP6,synaptonemal complex （SC）,DHPLC,mutation analysis,fibrous dysplasia （FD）,McCune-Albright Syndrome （MAS）,genome-wide scan,linkage analysis,LOD score., |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>外科学>泌尿科学（泌尿生殖系疾病）>男子性机能障碍>男性不育症> |
| 【论文摘要】 | 据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目前不明,称为男性原发不育,并伴有无精症或寡精症。在对男性原发不育病因的研究中发现遗传缺陷在其中起着重要的作用。超过200种不育小鼠模型的建立,为系统性研究无精症相关基因提供了大量信息,例如通过对转基因和基因剔除小鼠模型的研究,已陆续被发现了一系列原发无精症相关基因,并提示其人类同源基因也可能与人类男性原发无精症相关。
联会复合体(Synaptonemal Complex,SC)是在减数分裂Ⅰ中起重要作用的一种超分子蛋白质结构。联会复合体蛋白(Synaptonemal Complex Proteins,SCPs)包括SCPI,SCP2和SCP3。其中Scp3纯合失活的雄性小鼠表现为无精症和不育。在男性原发无精症患者中进行的突变筛查已证实SCP3突变可直接导致无精症。最近,在男性无精症患者中又发现了SCP1的异常,正在对SCP1进行突变筛查和深入研究。
近来,一种名为Fkbp6的蛋白质被认为是SC的又一种组成成分,学者在研究小鼠Fkbp6基因及Fkbp6蛋白时发现... |
| 【论文题纲】 |
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第一部分 原发无精症相关基因FKBP6突变筛查 |
4-28 |
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中文摘要 |
4-6 |
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英文摘要 |
6-8 |
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前言 |
8-10 |
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材料及方法 |
10-14 |
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结果 |
14-19 |
|
讨论 |
19-23 |
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结论 |
23 |
|
参考文献 |
23-28 |
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第二部分 纤维结构不良家系基因组扫描及基因连锁分析定位的初步研究 |
28-59 |
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中文摘要 |
28-30 |
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英文摘要 |
30-32 |
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前言 |
32-33 |
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材料及方法 |
33-39 |
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结果 |
39-51 |
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讨论 |
51-55 |
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结论 |
55 |
|
参考文献 |
55-59 |
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文献综述 |
59-69 |
|
致谢 |
69-70 |
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声明 |
70 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.186359 |
