| 【中文题名】 | CBAVD患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因△F508的研究 |
| 【英文题名】 | Detection of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene △F508 Mutation in Chinese Patients with Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens |
| 【学科专业】 | 妇产科学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2006-11-6 |
| 【中关键词】 | 输精管缺如,囊性纤维化跨膜转运调节物,基因突变,聚合酶链反应,序列分析, |
| 【英关键词】 | Vas deferens absence,Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,Gene mutation,PCR,Sequencing analysis, |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>外科学>泌尿科学（泌尿生殖系疾病）>男子性机能障碍>男性不育症> |
| 【论文摘要】 | 背景 男性不育因素主要分为生精障碍和输精障碍，先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens，CBAVD)属于输精障碍，表现为因双侧输精管缺如所致的阻塞性无精子症，但患者的精子发生大多是正常的，CBAVD在梗阻性无精子症中占到17％以上，在男性不育症中占1％～2％。CBAVD的发生与囊性纤维病(cystic fibrosis，CF)的基因突变有关。CF病是欧洲血统的高加索人最常见的遗传性疾病之一，它是由囊性纤维化跨膜转运调节物(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因的突变引起，其中95％CF病的男性患者表现为CBAVD。CFTR基因有高度多态性，目前已报道有12C0多种突变形式，而且CFTR基因突变频率及热点依民族、种族及地理位置不同而有差异。国外报道CBAVD患者的CFTR基因突变以ΔF508(10号外显了第1653～1655位三个碱基TTT缺失，导致肽链第508位苯丙氨酸缺失)最为常见，高达70％。国内对CBAVD患者的CFTR基因突变情况研究较少，且莫衷... |
| 【论文题纲】 |
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中文摘要 |
5-7 |
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英文摘要 |
7-9 |
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符号说明 |
9-10 |
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前言 |
10-16 |
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资料与方法 |
16-25 |
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结果 |
25-26 |
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讨论 |
26-31 |
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结论 |
31-32 |
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参考文献 |
32-37 |
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致谢 |
37-38 |
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攻读学位期间发表的学术论文 |
38-39 |
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附 综述 |
39-48 |
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学位论文评阅及答辩情况表 |
48 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.186738 |
