| 【中文题名】 | 22q11.2区域泌尿系统畸形关键致病基因的初步筛查 |
| 【英文题名】 | Preliminary Screening for Susceptibility Genes for Urinary Malformations at Chromosome Region 22q11.2 |
| 【学科专业】 | 遗传学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2007-9-29 |
| 【中关键词】 | 泌尿系统畸形,微缺失,22q11.2,DGCR,RT-Q,PCR |
| 【英关键词】 | Congenital anomalies of the kidney and urinary tract （CAKUT）,microdeletion,22q11.2,real-time PCR,gene expression, |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>外科学>泌尿科学（泌尿生殖系疾病）>一般疾病>泌尿生殖系异常（畸形）> |
| 【论文摘要】 |
22q11.2区域泌尿系统畸形关键致病基因的初步筛查
目的
泌尿系统畸形是临床常见的严重危害儿童健康的疾病，发病率约为1～8‰，在全部出生缺陷中占第17位，且呈原因未明的上升趋势。从机理上看，遗传因素在泌尿系统畸形的发生中很可能扮演重要角色。对其分子机理的深入研究将有助于揭示这类畸形的发生机制，并为设计早期基因诊断和遗传咨询提供依据。
一些表达于肾脏发育早期的基因如PAX2、KAL、EYA1、AGTR2、HNF-1beta、SIX1、SiX2、SALL1、FOXC1、WT1、HOX11等已相继被证实与泌尿系统畸形有关。近年来，许多证据显示染色体22q11.2区微缺失与多种泌尿系统畸形存在强烈关联，具体异常涉及肾脏(如单肾、小肾、肾结石、肾发生不全、多囊肾、复肾、肾钙质沉着、肾积水、马蹄肾、肾盂重复、肾小管酸性中毒等)、输尿管／膀胱(如阻塞性异常、膀胱输尿管返流、不规则膀胱、膀胱壁增厚等)以及尿道下裂等。最近，Annegret等在6名22q11.2缺失携带者中发现5人(80％)存在肾脏发育不良如肾积水、单肾等。研究者提议，尽管上述病例发生肾脏异常的原因尚不清楚，但DGCR区(D... |
| 【论文题纲】 |
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一、摘要 |
5-12 |
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中文论著摘要 |
5-9 |
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英文论著摘要 |
9-12 |
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二、英文缩略语 |
12-13 |
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三、论文 |
13-31 |
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前言 |
13-16 |
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实验材料与方法 |
16-20 |
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实验结果 |
20-25 |
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讨论 |
25-30 |
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结论 |
30-31 |
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四、本研究创新性的自我评价 |
31-32 |
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五、参考文献 |
32-35 |
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六、附录 |
35-46 |
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综述 |
35-44 |
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在学期间科研成绩 |
44-45 |
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致谢 |
45-46 |
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个人简介 |
46 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.187037 |
