| 【中文题名】 | 营养不良型大疱性表皮松解症：临床、遗传特点分析及其基底膜带结构缺陷的研究 |
| 【英文题名】 | Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Analysis of Clinical and Genetic Features and Study on the Structure Deficiency of Basement Membrane Zone |
| 【学科专业】 | 皮肤病学与性病学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2003-3-14 |
| 【中关键词】 | 显性营养不良型大疱性表皮松解症,家系,间接免疫荧光,电镜,VⅡ型胶原, |
| 【英关键词】 | Dominant dystrophic epidermolysis bullosa,family pedigree,indirect immunofluorescenc,electronic microscope,,collagen VⅡ, |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>皮肤病学与性病学>皮肤病学>先天性皮肤病>其他> |
| 【论文摘要】 |
遗传性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性皮肤病，临床上以皮肤或粘膜轻微外伤后出现水疱为基本特征。根据大疱形成的位置可分为单纯型、交界型和营养不良型(DEB)。根据遗传方式的不同，可将DEB分为常染色体显性遗传型(DDEB)和常染色体隐性遗传型(RDEB)。根据皮损的分布、形态特点，DDEB又可分为：白色丘疹样型(Pasini型)、Cockayne-Touraine型、Bart综合征、新生儿短暂性大疱性表皮松解症(TBDN型)、痒疹样型、胫前型6个亚型。
本文通过对3个DEB家系资料进行系统的收集，进行临床和遗传特点分析，同时采用普通病理、间接免疫荧光及透射电镜对三个家系先证者进行研究发现：(1)符合常染色体显性遗传；(2)各家系平均发病年龄差异较大，同一家系中不同病人的发病年龄，有的差异较小，有的差异较大，发病年龄最小的为出生时，最大的为70岁；(3)3个家系中均存在同一家系中有不同的DDEB临床亚型；(4)免疫荧光检查发现，用鼠抗人单克隆抗体LH7：2进行检测Ⅶ型胶原，家系1先证者皮肤基底膜带(BMZ)处荧光较强，与正常对照无明显差异，家系2、3先证者BMZ处荧光较弱，亮度明显弱于对照... |
| 【论文题纲】 |
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目录 |
3-5 |
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英文缩略词 |
5-6 |
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中文摘要 |
6-7 |
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英文摘要 |
7-9 |
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正文 |
9 |
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1． 引言 |
9-10 |
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2． 材料与方法 |
10-24 |
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2．1 临床资料 |
10-23 |
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2．1．1 家系1 |
10-16 |
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2．1．2 家系2 |
16-20 |
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2．1．2 家系3 |
20-23 |
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2．2 实验方法 |
23-24 |
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2．2．1 标本收集 |
23 |
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2．2．2 间接免疫荧光 |
23 |
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2．2．3 电镜标本的制备 |
23-24 |
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3． 结果 |
24-27 |
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3．1 临床亚型归类 |
24-25 |
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3．2 间接免疫荧光 |
25-26 |
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3．3 透射电镜 |
26-27 |
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4． 讨论 |
27-32 |
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4．1 遗传分析 |
27-28 |
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4．2 临床表现与突变的关系 |
28-30 |
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4．3 间接免疫荧光 |
30-31 |
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4．4 电镜 |
31-32 |
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5． 小结 |
32-33 |
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6． 参考文献 |
33-38 |
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课题综述 |
38 |
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营养不良型大疱性表皮松解症研究进展 |
38-51 |
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附录 |
51-57 |
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试剂与设备 |
51-53 |
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个人简历 |
53 |
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研究生在读期间参加的课题研究及撰写的论文 |
53-57 |
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致谢 |
57 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.196188 |
