| 【中文题名】 | 抗维生素D佝偻病PHEX基因诊断研究 |
| 【英文题名】 | Study of Gene Diagnosis of Vitamin D Resistant Rickets |
| 【学科专业】 | 遗传学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2007-9-29 |
| 【中关键词】 | 抗维生素D佝偻病,PHEX基因,DGGE,XLH,PCR,短串联重复序列 |
| 【英关键词】 | vitamin D resistant rickets,PHEX gene,DGGE,XLH,PCR,short tandem repeats, |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>内科学>全身性疾病>营养缺乏症>> |
| 【论文摘要】 |
前言
抗维生素D佝偻病(vitamin D resistant rickets)是一种以低磷酸盐血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。遗传方式多属X连锁显性遗传，偶为常染色体显性或隐性遗传，亦有部分病例呈散发，并无家族史。它与一般佝偻病不同，其发病原因是由于肾小管对磷的再吸收障碍，从而血磷下降，尿磷增多，肠道对磷，钙的吸收不良而影响骨质钙化，形成佝偻病。治疗这种佝偻病时，采用普通剂量的维生素D和晒太阳均难以收效，必须联合使用大剂量维生素D和磷酸盐才能起治疗效果，所以通常称为抗维生素D佝偻病。抗维生素D佝偻病发病率约为1：20，000。本病多发生于儿童，主要表现为生长发育迟缓，身材矮小，双下肢弯曲畸形，下肢疼痛，行走无力，骨质疏松或多发性骨折，牙釉质发育不良。在成人主要表现为软骨病和骨关节畸形。患者智力正常。尽管可以通过手术的方式予以改善症状，但手术治疗会给患儿家庭带来沉重的经济负担，疗效也因人而异，严重影响患者的生活质量。所以，只有明确其基因突变特点，才能从遗传筛查和基因诊断及治疗入手，避免患儿出生，纠正遗传缺陷，最终从根本上解决问题。
抗维生素D佝偻病的基因按其功能命名，称为PHE... |
| 【论文题纲】 |
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一、摘要 |
5-11 |
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中文论著摘要 |
5-8 |
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英文论著摘要 |
8-11 |
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二、英文缩略语 |
11-12 |
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三、论文 |
12-25 |
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前言 |
12-13 |
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材料与方法 |
13-16 |
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实验结果 |
16-20 |
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讨论 |
20-24 |
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结论 |
24-25 |
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四、本研究创新性的自我评价 |
25-26 |
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五、参考文献 |
26-29 |
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六、附录 |
29-41 |
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综述 |
29-39 |
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在学期间科研成绩 |
39-40 |
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致谢 |
40-41 |
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个人简介 |
41 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.185060 |
