| 【中文题名】 | 一先天性并（多）指（趾）家系的表型及HOXD13基因突变分析 |
| 【英文题名】 | The Phenotype and Gene Mutation Analysis of HOXD13 in a Congenital Synpolydactyly Pedigree |
| 【学科专业】 | 妇产科学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2007-8-24 |
| 【中关键词】 | 先天性并（多）指（趾）,HOXD13,突变分析,,, |
| 【英关键词】 | synpolydactyly,HOXD13,mutation analysis, |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>内科学>全身性疾病>遗传性疾病>染色体病> |
| 【论文摘要】 |
背景与目的
先天性并(多)指(趾)(synpolydactyly，SPD，MIM 186000)是一种罕见的以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传先天性疾病，属于Ⅱ型并指，除了并指外还伴有多指，家系患者中常存在较大的表现度和外显率差异。较典型的临床表现为手部第3、4指并指，足部第4、5趾并趾，常伴蹼中全部或部分多指(趾)畸形；手部畸形的患者常伴异常的掌纹，双足畸形严重者可有跖骨基部的部分指不发育及多指等，症状极严重的SPD病例还会有尿道下裂。
HOX基因编码一个高度保守的转录因子家族，在发育过程中将不同的定位信息传送到肢体的不同部位。HOXD13基因位于HOXD基因簇的5’端，定位于染色体2q31，SPD是目前发现的第一个由HOXD13基因突变所导致的人类畸形综合症。研究明典型的SPD家系多由HOXD13基因第一外显子编码的聚丙氨酸链延伸(polyalanine expansion，PAE)所致，非典型的SPD可由HOXD13基因内缺失、点突变等所致，另外染色体t(12；22)也可引起SPD。
由于SPD家系患者中常存在较大的表现度和外显率差异，遗传学研究不仅有助我们诊断... |
| 【论文题纲】 |
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摘要 |
3-5 |
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Abstract |
5-9 |
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论文部分 一先天性并(多)指(趾)家系的表型及HOXD13基因突变分析 |
9-30 |
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前言 |
9-10 |
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材料与方法 |
10-16 |
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结果 |
16-19 |
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讨论 |
19-24 |
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结论 |
24-25 |
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参考文献 |
25-29 |
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附图 |
29-30 |
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综述部分 |
30-50 |
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先天性并(多)指(趾)的分子遗传学研究进展 |
30-39 |
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正文 |
30-36 |
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参考文献 |
36-39 |
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聚丙氨酸链延伸与人类遗传性疾病的研究进展 |
39-50 |
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正文 |
39-46 |
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参考文献 |
46-50 |
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附录部分 |
50-52 |
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缩略词表 |
50-51 |
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硕士在读期间发表的论文 |
51-52 |
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致谢 |
52 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.185067 |
