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人类性染色体假常态区GC含量的进化研究

作者：陈金锋 Publish: 2007-4-4 Hits:-

【中文题名】

人类性染色体假常态区GC含量的进化研究

【英文题名】

Study on the Evolution of GC-Content in the Human Pseudoautosomal Region

【学科专业】

生物化学与分子生物学

【论文级别】

硕士论文

【投稿时间】

2007-4-4

【中关键词】

假常态区,GC含量,碱基组成,进化,重组,

【英关键词】

Pseudoautosomal region,GC-content,base composition,evolution,recombination,

【分类导航】

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【论文摘要】

哺乳动物的基因组是由一系列碱基组成相当均匀的大片段(约300 kb)所组成,这种大片段被称之为同质段。研究基因组的同质段结构是了解和认识基因组结构的一个基本问题。近年来,碱基组成的进化问题吸引了众多的学者,他们的研究主要集中在研究重组在碱基组成进化过程中的贡献。根据前人的研究结论,在人、鸟类、啮齿类、线虫、昆虫、植物和酵母的基因组中,重组率和GC含量之间有一个显著的正相关性;而且,在哺乳动物和酵母中,研究人员发现重组本身具有致突变性质,重组被认为是碱基组成进化的主要动力之一。重组推动了碱基组成的进化,虽然这一主流假说已经被广泛接受,碱基组成的进化机制却还没有被阐明。根据前人的研究,有两个模型最有可能用来解释碱基组成的进化机制:偏向性基因转换模型(the biased gene conversion model, BGC)指出,由于在减数分裂过程中错配的修复机制是偏向于GC,所以在那些GC/AT的杂合位点GC倾向于被固定下来,基因转换的过程使得重组频繁区域的GC含量得到相应的升高;局部偏向性突变模型(the regional mutation biased, RMB)认为,是由于基因组不同区...

【论文题纲】

摘要	4-6
ABSTRACT	6-11
第一章文献综述	11-25
1.1 同质段	11-15
1.1.1 同质段的发现	11
1.1.2 同质段的分类	11-12
1.1.3 同质段与进化	12-13
1.1.4 脊椎动物同质段的模式	13-15
1.2 脊椎动物基因组的进化：新基因组和旧基因组	15
1.3 脊椎动物碱基组成的进化	15-19
1.3.1 主要转换	15-17
1.3.2 次要转换	17
1.3.3 基因组平行转换	17-18
1.3.4 基因组碱基组成发生转换的原因	18
1.3.5 基因组碱基组成的维持过程	18-19
1.4 碱基组成进化机制	19-24
1.4.1 自然选择假说	19-20
1.4.2 局部的偏向性突变假说	20
1.4.3 偏向性基因转换假说	20-21
1.4.4 与这三个假说有关的结论和证据	21-24
1.5 人类性染色体假常态区	24-25
第二章材料和方法	25-27
2.1 材料	25
2.1.1 黑猩猩和猩猩基因序列的获取	25
2.1.2 人基因序列的获取	25
2.2 方法	25-27
2.2.1 重复序列的去除	25-26
2.2.2 同源序列的比对	26
2.2.3 进化树的构建和枝长计算	26
2.2.4 重组率的计算	26
2.2.5 GC 含量和替换率的计算	26
2.2.6 碱基组成平衡性检测	26
2.2.7 相关性分析	26-27
第三章结果与讨论	27-35
3.1 结果	27-31
3.1.1 重组率	27-28
3.1.2 GC 含量	28-29
3.1.3 突变率	29-31
3.2 讨论	31-35
3.2.1 关于GC 含量和重组率之间正相关性的讨论	31-32
3.2.2 和前人结果的比较分析	32-33
3.2.3 重组的突变效应促进了替换率的增加	33
3.2.4 关于GC 含量进化问题的讨论	33-34
3.2.5 本研究的创新与不足	34-35
第四章结论	35-36
参考文献	36-44
致谢	44-45
作者简介	45

【DOI】

LunWen.ID:2.2008.35144



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