特发性扩张型心肌病和Desmin基因的相关性研究
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特发性扩张型心肌病和Desmin基因的相关性研究
作者:王斌 Publish: 2005-11-9 Hits:-
【中文题名】 特发性扩张型心肌病和Desmin基因的相关性研究
【英文题名】 The Correlation Investigation between Desmin Gene and Idiopathic Dilated Cardiomyopathy
【学科专业】 内科学
【论文级别】 硕士论文
【投稿时间】 2005-11-9
【中关键词】 扩张型心肌病,Desmin,突变,聚合酶链反应,遗传,
【英关键词】 dilated cardiomyopathy,desmin,mutation,PCR,genetics.,
【分类导航】 医药、卫生>内科学>心脏、血管(循环系)疾病>心脏疾病>心肌疾病>
【论文摘要】 目的与背景 扩张型心肌病(DCM)是一种很常见的原发性心脏疾病。一部分DCM的发生是由于编码心肌细胞骨架及细胞核膜成分的基因突变。最近的研究证实细胞骨架成分Desmin基因外显子8上一个错意突变(Ile451Met)可以导致DCM。本实验的目的是研究中国特发性扩张型心肌病人群中Desmin基因是否存在上述突变以及可能的变化。 方法 通过聚合酶链反应(PCR)、限制性内切酶酶切、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术、结合DNA测序分析89例扩张型心肌病患者和110例对照组Desmin基因外显子8中的可能突变位点(Ile451Met)。 结果 未能发现病例组及对照组中存在上述突变。 结论 在小样本中国特发性扩张型心肌病患者中,未发现Desmin基因发生有意义的突变。
【论文题纲】
特发性扩张型心肌病和Desmin基因的相关性研究 3-22
中文摘要 3-4
英文摘要 4-6
前言 6-8
材料与方法 8-13
结果 13-17
实验方法讨论 17-18
结果分析 18-19
讨论 19-22
参考文献 22-27
综述 27-40
扩张型心肌病分子遗传学研究进展 27-35
参考文献 35-40
致谢 40
【DOI】 LunWen.ID:2.2008.179224
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