| 【中文题名】 | TBX5基因启动子区域突变、甲基化分析及相互作用蛋白研究 |
| 【英文题名】 | Study on the Promoter and Interactional Protein of TBX5 |
| 【学科专业】 | 遗传学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2007-9-29 |
| 【中关键词】 | TBX5基因,单纯性先天性心脏病,突变,甲基化,免疫共沉淀,MYH7 |
| 【英关键词】 | TBX5 gene,simple congenital heart disease,mutation,methylation,Co-Immunoprecipitation,MYH7, |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>内科学>心脏、血管（循环系）疾病>心脏疾病>先天性心脏血管病> |
| 【论文摘要】 |
TBX5基因启动子区域突变、甲基化分析及相互作用蛋白研究
目的
先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是常见的出生缺陷，发病率为4％～8％。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在CHD的发病过程中发挥重要作用，遗传率为55％～65％。因此，从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因，对于探讨心脏病变的机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。TBX5是近几年发现的、在心脏发育过程中起重要作用的一个转录因子。TBX5基因于1997年在Holt-Oram综合征(HOS)中首次被克隆。HOS，又称心手综合征，属于常染色体显性遗传病，患者表现为以房间隔缺损(ASD)为主的心脏异常和上肢不同部位、不同程度的畸形。国内外许多研究已证实TBX5基因突变将导致HOS的发生，但该基因突变或表达异常是否会导致人类单纯性CHD还未见相关报道。
我室前期研究结果表明在人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达有下降趋势，但未发现其编码区存在突变，所以本实验对TBX5基因上游1200bp的调控区进行了突变和启动子区的甲基化筛查，同时应用免疫共沉淀方法钓取了... |
| 【论文题纲】 |
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一、摘要 |
5-10 |
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中文论著摘要 |
5-7 |
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英文论著摘要 |
7-10 |
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二、英文缩略语 |
10-11 |
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三、论文 |
11-31 |
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论文一 |
11-24 |
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前言 |
11-12 |
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材料与方法 |
12-17 |
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结果 |
17-20 |
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讨论 |
20-24 |
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论文二 |
24-31 |
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前言 |
24 |
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材料与方法 |
24-27 |
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结果 |
27-29 |
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讨论 |
29-30 |
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结论 |
30-31 |
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四、本研究创新性的自我评价 |
31-32 |
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五、参考文献 |
32-37 |
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六、附录 |
37-46 |
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综述 |
37-44 |
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在学期间科研成绩 |
44-45 |
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致谢 |
45-46 |
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个人简介 |
46 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.180777 |
