| 【中文题名】 | 原发性开角型青光眼的遗传学调查与OPTN基因突变的研究 |
| 【英文题名】 | Investigation for Heredity and OPTN Gene Mutation of Primary Open Angle Glaucoma |
| 【学科专业】 | 眼科学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2003-11-24 |
| 【中关键词】 | 原发性开角型青光眼,家系,遗传,OPTN,基因,突变 |
| 【英关键词】 | primary open angle glaucoma,pedigree,heredity,OPTN,gene,mutation, |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>眼科学>眼压与青光眼>>> |
| 【论文摘要】 | 目的：
本课题对重庆地区一个POAG家系进行了详尽的遗传学调查以及系谱分析，拟阐明此家系POAG的发病与遗传的关系，并分析其遗传特征。进而通过分子生物学方法对家系中POAG患者、一级亲属的OPTN基因的编码外显子进行PCR扩增，以期发现是否存在OPTN基因的突变，并分析突变可能造成的影响。
研究方法：
1. 收集POAG家系，并根据孟德尔原则进行详尽的遗传学调查分析。
2. 提取所有样本的基因组DNA，PCR 扩增的13个外显子，部分外显子周围的内含子，共4350bp。
3. 对家系中所有POAG患者及一级亲属OPTN基因编码外显子直接测序。
4. 根据测序结果，选择特异性内切酶在散发性正常对照组中进行限制性长度片段多态性分析。
5. 统计分析家系POAG组和对照组中OPTN基因突变分布差异性。
6. 对检测到的OPTN基因突变进行生物信息学分析。
结果：
1. 该家系可追踪到的有五代共54人，男性29人，女性25人。其中已确诊的POAG患者17 例，男性患者11人，女性患者6人， 6人已经死亡。家系中连续四代发病。POAG的患病率为31％。
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| 【论文题纲】 |
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中英文缩写一览表 |
3-4 |
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英文摘要 |
4-7 |
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中文摘要 |
7-9 |
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论文正文 原发性开角型青光眼的遗传学调查与OPTN基因突变的研究 |
9-37 |
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前言 |
9-10 |
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第一部分 原发性开角型青光眼家系的遗传学调查及遗传方式的研究 |
10-15 |
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对象与方法 |
10-11 |
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结果 |
11-15 |
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第二部分 OPTN基因编码外显子突变与原发性开角型青光眼的研究 |
15-27 |
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材料与方法 |
15-20 |
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结果 |
20-27 |
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讨论 |
27-32 |
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结论 |
32-33 |
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参考文献 |
33-36 |
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致谢 |
36-37 |
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文献综述 OPTN基因与原发性开角型青光眼的研究 |
37-48 |
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参考文献 |
44-48 |
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攻读硕士期间撰写的论文 |
48 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.194146 |
