| 【中文题名】 | 先天性眼外肌纤维化的基因定位与连锁分析 |
| 【英文题名】 | The Gene Mapping and Linkage Analysis for Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles |
| 【学科专业】 | 眼科学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2005-7-27 |
| 【中关键词】 | 眼外肌纤维化,染色体,微卫星,连锁分析,聚丙烯酰胺凝胶电泳, |
| 【英关键词】 | congenital fibrosis of the extraocular muscles （CFEOM）,chromosome,microsatellite markers,polyacrylamide gel electrophoresis （PAGE）,linkage analysis, |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>眼科学>眼附属器官疾病>眼肌疾病与斜视>> |
| 【论文摘要】 | 目的 在先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles CFEOM)的CFEOM1和CFEOM3位点,分别选择了位于12号染色体上D12S1048、D12S59、D12D331、D128345和位于16号染色体上的D1683026、D168689、D16S3063、D16S3121共8个STR多态标记进行连锁分析。
方法 收集3个CFEOM家系(XT、ZZH、YT),共25人(患者15人、非患者10人)。提取静脉血DNA。以聚合酶链反应(PCR)扩增8个微卫星位点(D12S1048、D12859、D12D331、D128345、D1683026、D168689、D16S3063及D1683121),进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,采用银染法显示STR的等位片段,记录各成员的基因型。采用LINKAGEL软件包(Version 5.2)中的MLINK程序进行连锁分析。在常染色体显性遗传模式下,设定致病基因频率为0.000001,XT和ZZH的外显率设为100%和90%;YT设为95%和90%,重组率0.000～0.400,男女重组率相等。计... |
| 【论文题纲】 |
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论文正文 |
5-38 |
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1．引言 |
5-6 |
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2．临床调查阶段 |
6-8 |
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3．材料与方法 |
8-16 |
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4．结果 |
16-25 |
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5．讨论 |
25-34 |
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6．结论 |
34-35 |
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7．参考文献 |
35-38 |
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综述一 |
38-45 |
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综述二 |
45-52 |
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附图 |
52-56 |
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致谢 |
56-57 |
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学位论文独创性声明、学位论文知识产权权属声明 |
57-58 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.194488 |
