| 【中文题名】 | 常染色体显性遗传先天性白内障一家系致病基因研究 |
| 【英文题名】 | The Study of Causative Genes in a Chinese Family with Autosomal Dominant Congenital Cataract |
| 【学科专业】 | 医学遗传学 |
| 【论文级别】 | 硕士论文 |
| 【投稿时间】 | 2005-10-25 |
| 【中关键词】 | 先天性白内障,常染色体显性遗传,连锁分析,单链构象多态性,, |
| 【英关键词】 | congenital cataract,linkage analysis,SSCP,autosomal dominant., |
| 【分类导航】 | 医药、卫生>眼科学>晶状体与玻璃体疾病>白内障>> |
| 【论文摘要】 | 实验目的:分析中国常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominantcongenital cataract,ADCC)FANS一家系的临床表型特征;利用连锁分析对与ADCC相关已知基因位点进行排除定位;通过单链构象多态性(singlestrand conformation polymophism;SSCP)对导致先天性白内障的CX46(GJA3)、CX50(GJA8)基因进行突变筛查。
研究方法:
1.临床研究:
ADCC家系中所有患者的病史采集,全面的体格检查与系统的眼科检查,并对患者进行眼部的图像数码采集和处理。
2.分子遗传学研究:
2.1 DNA提取:取家系成员静脉血8-10ml,采用美国罗氏(Roche-Biochemical)公司生产的DNA分离试剂盒进行基因组DNA提取。
2.2 基因连锁分析:选取分布在晶状体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD)、膜运输蛋白基因(MAF)、念珠状纤维蛋白基因(BFSP2)、热休克蛋白基因(HSF4)及MAF基因... |
| 【论文题纲】 |
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论文部分 |
8-37 |
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常染色体显性遗传先天性白内障一家系致病基因研究 |
8-37 |
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前言 |
8-10 |
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材料与方法 |
10-18 |
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结果 |
18-24 |
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讨论 |
24-30 |
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小结 |
30-31 |
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参考文献 |
31-36 |
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附表 |
36-37 |
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综述部分 |
37-50 |
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先天遗传性白内障基因突变 |
37-45 |
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参考文献 |
45-50 |
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缩略语表 |
50-51 |
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在读期间主要成绩 |
51-52 |
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致谢 |
52 |
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| 【DOI】 | LunWen.ID:2.2008.194558 |
